Барашков Н.А. Автореферат канд. диссертации. Уфа, 2007. PADMA G. et al. Journal of Genetics, 88 (3), 267-272, 2009. GRAVINA L. et al. Int. J. of Pediatric Otorhinolaryngology, 74, 250-254, 2010. Connexin-deafhess Homepage. http://davinci.crg.es/deafness.
Имя заявителя:
Учреждение Российской академии наук Институт биохимии и генетики Уфимского научного центра РАН (RU), Учреждение Российской академии медицинских наук Якутский научный центр комплексных медицинских проблем Сибирского отделения РАМН (RU)
Изобретатели:
Барашков Николай Алексеевич (RU) Джемилева Лиля Усеиновна (RU) Посух Ольга Леонидовна (RU) Федорова Сардана Аркадьевна (RU) Хуснутдинова Эльза Камилевна (RU)
Патентообладатели:
Учреждение Российской академии наук Институт биохимии и генетики Уфимского научного центра РАН (RU) Учреждение Российской академии медицинских наук Якутский научный центр комплексных медицинских проблем Сибирского отделения РАМН (RU)
Реферат
Изобретение относится к области медицинской генетики и может быть использовано в оториноларингологии для диагностики наследственной несиндромальной глухоты (ННГ). Предложен способ молекулярно-генетической диагностики ННГ, предусматривающий детекцию 17 связанных с данным заболеванием мутаций в генах GJB2 и GJB6 с помощью ПЦР-амплификации соответствующих областей этих генов, которую проводят в 8 реакционных смесях с использованием специфических пар праймеров, и последующего анализа полученных ампликонов, проводимого либо без предварительного расщепления эндонуклеазами (при определении мутаций c.312del14, c.333-334delAA, GJB6-D13S1830, GJB6-D13S1854), либо после гидролиза соответствующими специфическими рестриктазами (при определении мутаций IVS1+1G>A, c.35delG, c.71G>A, c.79G>A, c.167delT, c.235delC, c.224G>A, c.299-300delAT, c.360delGAG, c.341A>G, c.269T>C, c.101T>C, c.109G>A). Использование изобретения позволяет получить точный, объективный диагноз наследственной аутосомно-рецессивной потери слуха. 2 табл., 8 ил., 3 пр.
Поиск патентов
Получить полное описание патента