WO 2005075678 A1, 18.08.2005. АНИСИМЕНКО М.С. и др. Использование пулированной ДНК для определения частот встречаемости онкологически значимых мутаций среди жителей г.Новосибирска. Сибирский онкологический журнал, 2009, приложение 2, с.14. GILLE С. ЕТ AL: "A pooling strategy for heterozygote screening of the delta F508 cystic fibrosis mutation." HUMAN GENETICS, 1991, v.86, 3, p.289-291.
Имя заявителя:
Федеральное государственное бюджетное учреждение "Научно-исследовательский институт молекулярной биологии и биофизики " Сибирского отделения Российской академии медицинских наук (ФГБУ "НИИМББ" СО РАМН) (RU), Федеральное государственное унитарное предприятие "Государственный научный центр "Научно-исследовательский институт органических полупродуктов и красителей" (ФГУП "ГНЦ "НИОПИК") (RU), Общество с ограниченной ответственностью "БИОЛИНК" (RU)
Изобретатели:
Анисименко Максим Сергеевич (RU) Коваленко Сергей Петрович (RU)
Патентообладатели:
Федеральное государственное бюджетное учреждение "Научно-исследовательский институт молекулярной биологии и биофизики " Сибирского отделения Российской академии медицинских наук (ФГБУ "НИИМББ" СО РАМН) (RU) Федеральное государственное унитарное предприятие "Государственный научный центр "Научно-исследовательский институт органических полупродуктов и красителей" (ФГУП "ГНЦ "НИОПИК") (RU) Общество с ограниченной ответственностью "БИОЛИНК" (RU)
Реферат
Изобретение относится к области биотехнологии, а именно к способу выявления мутаций BRCA1 5382insC и CHEK2 1100delC в геномной ДНК. Предложенное изобретение может быть использовано для определения частот встречаемости мутаций в популяции при анализе масштабных выборок ДНК. Способ включает определение концентрации ДНК в исследуемых образцах. Определяют максимально возможное количество образцов в пуле. Смешивают образцы в пул и определяют наличие мутаций в пулах с помощью аллель-специфической полимеразной цепной реакции в режиме реального времени. Проводят дополнительный анализ пулов, содержащих мутацию, путем определения диапазона концентраций образцов ДНК в достоверной выборке из всех подлежащих анализу образцов. После определения максимально возможного количества образцов в пуле составляют пул из индивидуальных образцов с разной концентрацией. Предложенное изобретение позволяет значительно снизить стоимость и продолжительность анализа масштабных выборок ДНК на наличие мутаций. 3 ил., 2 пр.
Поиск патентов
Получить полное описание патента